Nella fattoria nasce un'anatra con 4 zampe: la rara mutazione in Cina

Scienze

Cos’è l’amaurosi congenita di Leber, la malattia agli occhi di Frida Bollani L’amaurosi congenita di Leber (LCA) è una malattia genetica rara causata da mutazioni nei geni che codificano per proteine specifiche della retina: i sintomi della malattia possono iniziare a manifestarsi nei primi mesi di vita, come nel caso di Frida Bollani, figlia di Stefano Bollani e Petra Magoni.

Sammy Basso e la malattia, cos’è la progeria che causa l’invecchiamento accelerato e come si manifesta Sammy Basso aveva la progeria, una malattia genetica rara causata da una mutazione spontanea (non ereditata dai genitori) a livello del gene LMNA. I primi sintomi della progeria si manifestano nei mesi successivi alla nascita e includono un ritardo nella crescita, perdita dei capelli e un aspetto caratteristico del viso. L’invecchiamento accelerato si presenta nell’infanzia, senza alterazioni delle capacità intellettive.
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Cos’è l’amiloidosi, la malattia rara di Oliviero Toscani: tra i sintomi gambe gonfie e dispnea Oliviero Toscani, classe 1942, ha spiegato in un'intervista di essere affetto da amiloidosi, una patologia che nasce da una produzione eccessiva di alcune proteine. Si tratta di una malattia rara: quali sono i sintomi e come si stanno sviluppando le terapie. In base ai dati del Gruppo di Studio Italiano per l’Amiloidosi ogni anno in Italia ci sono circa 800 diagnosi.

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